Mutasi Genetik Ini Membuat Orang Merasa Penuh – Sepanjang Waktu

Dua studi baru mengkonfirmasi bahwa pengendalian berat badan seringkali merupakan hasil dari genetika, bukan kemauan keras.

Subjek penelitian telah kurus sepanjang hidup mereka, dan bukan karena mereka memiliki metabolisme yang tidak biasa. Mereka hanya tidak peduli tentang makanan.

Mereka tidak pernah makan dalam jumlah besar, tidak pernah terobsesi pada makanan berikutnya. Sekarang, sekelompok peneliti di Inggris mungkin telah menemukan alasannya.

Orang-orang membawa perubahan genetik yang mematikan nafsu makan. Ini juga sangat mengurangi kemungkinan mereka terkena diabetes atau penyakit jantung.

Studi para ilmuwan, yang diterbitkan pada hari Kamis di jurnal Cell, mengandalkan data dari Biobank Inggris, yang mencakup setengah juta orang berusia 40 hingga 69 tahun. Peserta telah memberikan sampel DNA dan catatan medis, dan telah memungkinkan para peneliti untuk melacak kesehatan mereka lebih dari tahun.

Studi kedua dalam jurnal yang sama juga menggunakan data dari populasi ini untuk mengembangkan skor risiko genetik untuk obesitas. Ini dapat membantu memprediksi, sedini masa kanak-kanak, yang berisiko tinggi untuk obesitas seumur hidup dan siapa yang tidak.

Bersama-sama, penelitian mengkonfirmasi kebenaran bahwa peneliti ingin lebih banyak orang mengerti. Ada alasan biologis bahwa beberapa berjuang mati-matian dengan berat badan mereka dan yang lainnya tidak, dan dampak biologis sering terlihat pada nafsu makan, bukan metabolisme. Orang yang bertambah berat badannya atau berjuang untuk tetap kurus merasa lebih lapar daripada orang kurus alami.

Studi tentang mutasi yang menumpulkan nafsu makan dipimpin oleh Dr. Sadaf Farooqi, profesor metabolisme dan kedokteran di University of Cambridge, dan Nick Wareham, seorang ahli epidemiologi di universitas.

Penelitian ini mengacu pada penelitian Dr. Farooqi ke dalam gen, MC4R. Dia telah memeriksa selama 20 tahun, tetapi untuk alasan yang berlawanan: untuk memahami mengapa beberapa orang kelebihan berat badan, bukan mengapa beberapa kurus.

Orang dengan mutasi MC4R cenderung mengalami obesitas. Para peneliti telah mencatat sebanyak 300 mutasi pada gen ini, dan mereka adalah penyebab gen tunggal paling umum dari obesitas. Mutasi pada akun gen untuk 6 persen anak-anak dengan obesitas parah.

Lihat juga : Jasa Makloon Herbal

Mutasi menghancurkan rasa kenyang, perasaan kenyang setelah makan, Dr. Farooqi dan rekan-rekannya telah menemukan.

Biasanya, ketika orang makan, gen dihidupkan dan mengirim sinyal untuk memberi tahu orang bahwa mereka kenyang. Kemudian gen itu mati dengan sendirinya. Tetapi beberapa orang membawa mutasi langka pada MC4R yang mencegah gen bekerja.

Akibatnya, tubuh mereka tidak pernah mendapat sinyal bahwa mereka sudah cukup makan. Mereka selalu merasa lapar dan sering kelebihan berat badan. Risiko diabetes dan penyakit jantung 50 persen lebih tinggi daripada mereka yang tidak memiliki mutasi.

Dalam studi baru, Dr. Farooqi dan rekan-rekannya menemukan bahwa pada beberapa orang kurus, gen MC4R selalu dihidupkan, bukannya selalu mati, karena mutasi berbeda yang melibatkan jalur metabolisme yang sebelumnya tidak diketahui.

Orang-orang ini terus merasa kenyang. Sekitar 6 persen populasi membawa mutasi protektif semacam itu.

“Ini membuktikan bahwa MC4R adalah pengendali berat yang penting, jika bukan yang paling penting,” kata Dr. Farooqi. Dan jalur baru memberikan target yang jelas bagi obat-obatan untuk melindungi terhadap obesitas.

Para peneliti semakin menemukan bahwa nafsu makan dan rasa kenyang menentukan siapa yang menambah berat badan berlebih dan siapa yang tidak, kata Cecilia Lindgren, profesor endokrinologi dan metabolisme genomik di University of Oxford.

“Kami pikir regulasi kelaparan dan rasa kenyang adalah kuncinya,” katanya. “Ada makanan di mana-mana. Jika Anda sedikit lapar dan seseorang mengeluarkan sepiring besar donat di pertemuan Anda, siapa yang akan meraih donat? “

Dalam penelitian lain dari data Biobank Inggris, Dr. Amit V. Khera, seorang ahli jantung di Rumah Sakit Umum Massachusetts, dan rekan-rekannya mencari cara untuk memprediksi, dari sekumpulan besar variasi kecil dalam DNA, yang ditakdirkan menjadi gemuk atau untuk berjuang dengan berat badan, dan siapa yang akan terhindar dari masalah berat badan.

Para ilmuwan mengumpulkan skor risiko obesitas berdasarkan perubahan DNA di dua juta tempat dalam genom. Orang-orang dengan skor tertinggi memiliki berat rata-rata 30 pound lebih tinggi daripada orang-orang dengan skor terendah. Di antara yang sangat gemuk, 60 persen memiliki skor tinggi.

“Kami dikejutkan oleh perbedaan itu,” kata Dr. Sekar Kathiresan, rekan penulis makalah dan ahli genetika di Broad Institute di Boston.

Tetapi populasi Biobank Inggris hanya terdiri dari orang dewasa. “Kami bertanya-tanya, kapan ini dimulai?” Kata Dr. Kathiresan.

Para peneliti beralih ke data tambahan, mengkonfirmasi temuan mereka pada 300.000 peserta dalam studi genetik lainnya. Saat lahir, bayi dengan skor tinggi memiliki berat yang sama dengan bayi dengan skor rendah, para ilmuwan menemukan.

Namun, pada usia 3 1/2, mereka jelas lebih berat daripada rata-rata usia mereka. Pada usia 8, anak-anak sering mengalami obesitas, dan pada akhir masa remaja mereka menimbang rata-rata 30 pound lebih banyak daripada mereka yang memiliki skor risiko rendah.

Memiliki skor tinggi “tidak deterministik,” kata Dr. Kathiresan. “Itu tidak berarti bahwa hanya karena Anda berada dalam persentil teratas Anda akan ditakdirkan.” Tetapi skor yang tinggi menunjukkan bahwa pengendalian berat badan mungkin merupakan perjuangan.

Joel Hirschhorn, ahli genetika di Rumah Sakit Anak Boston, mencatat bahwa sebagian besar titik pada genom yang membentuk skor risiko tidak ada hubungannya dengan berat badan. Belum jelas mana yang paling penting.

Dia dikejutkan oleh fakta bahwa obesitas tidak benar-benar tampak kuat sampai anak-anak berusia 8 tahun. “Delapan tahun itu mungkin ajaib dan memberi Anda kesempatan unik untuk membuat perbedaan,” katanya.

Itu mungkin tidak mudah, kata Ruth Loos, direktur program genetika obesitas di Fakultas Kedokteran Icahn di Gunung Sinai. Anak-anak yang selalu lapar menemukan cara untuk mendapatkan lebih banyak makanan.

“Di lingkungan seperti kita, ada banyak rayuan,” katanya.

Makanan murah, enak, dan berkalori tinggi tersedia hampir di mana-mana, dan ngemil dan merumput adalah hal biasa. Mereka yang berisiko tinggi untuk obesitas “mungkin lebih mudah tergoda,” kata Dr. Loos.

Tetapi skor risiko juga dapat mengungkapkan strategi yang mungkin berhasil, kata Dr. Lee M. Kaplan, direktur lembaga obesitas, metabolisme dan nutrisi di Rumah Sakit Umum Massachusetts.

Di antara 10 persen populasi dengan skor risiko tertinggi, banyak yang tidak gemuk. Mengapa demikian?

Apakah ada gen yang belum ditemukan yang melawan gen yang mendorong orang untuk makan berlebihan? Atau apakah orang-orang ini memiliki strategi yang baik untuk mengatasi kelaparan dan mengendalikan makan?

“Intinya adalah bahwa ini membuka daftar pertanyaan baru yang dapat ditanyakan dan dijawab,” kata Dr. Kaplan.